Deficiência Mental

 

ESCLEROSE TUBEROSA
Nancy Figueiredo Boretti Baino*

Profissionais da área de Educação Especial e Reabilitação enfrentam dificuldades em relação ao diagnóstico e tratamento de algumas patologias consideradas menos frequentes ou raras. A Esclerose Tuberosa é uma delas.

São escassas as informações sobre a Esclerose Tuberosa tanto na área médica quanto na área educacional. Esclerose Tuberosa (E.T.) ou Complexo Esclerose Tuberosa (C.E.T.) ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante; uma desordem neurocutânea classificada como uma Hamartose ou Facomatose.

Levanta-se a hipótese de E.T., quando o caso apresenta retardo mental, epilepsia e lesões faciais.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados; podem aparecer lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

  • Lesões dermatológicas: nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial.
  • Lesões retinianas: lesões nas camadas superficiais da retina.
  • Lesões cerebrais: tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
A epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais.

O retardo mental e o autismo podem associar-se a E.T., as crises convulsivas precoces aumentam o risco de comprometimento intelectual.

Estudos genéticos localizaram o gene da E.T. no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23; uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos.

Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética.

Para o aconselhamento genético de pacientes portadores o risco é de 50% de transmissão da doença para os descendentes.

Exames: Cariótipo, TCC - Tumografia Craniana Computadorizada, RMN - Ressonância Magnética Nuclear, Craniografia.

Dentro das sugestões de tratamento estão: acompanhamento neurológico (controle das crises convulsivas), tratamento dermatológico (dermabrasão das lesões faciais), aconselhamento genético, trabalho de habilitação interdisciplinar e orientação familiar.

*Sobre a autora: Coordenadora Técnica da APABEX

Texto preparado pela APABEX para publicação na Entre Amigos - Rede de Informações sobre Deficiência

Bibliografia

SCHWARTZMAN, J. S. Esclerose Tuberosa, Revista Temas Sobre Desenvolvimento, ano 4, número 24 - maio/junho 1995, Mennon. Ed. Científica.
SZTAJNBERG, M. CH. Tuberoesclerose, Jornal Brasileiro de Medicina, junho 1991.
ZYMBERG, S. T. e cols Esclerose Tuberosa, Aspectos Atuais e Associações a Tumores Cerebrais. Arquivo Brasileiro de Neurocirurgia, dezembro de 1995.
 

 


Voltar