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Profissionais da área de Educação Especial e Reabilitação enfrentam
dificuldades em relação ao diagnóstico e tratamento de algumas patologias
consideradas menos frequentes ou raras. A Esclerose Tuberosa é uma
delas.
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A
epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais.
O retardo mental e o autismo podem associar-se a E.T., as crises convulsivas precoces aumentam o risco de comprometimento intelectual. Estudos genéticos localizaram o gene da E.T. no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23; uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos. Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética. Para o aconselhamento genético de pacientes portadores o risco é de 50% de transmissão da doença para os descendentes. Exames: Cariótipo, TCC - Tumografia Craniana Computadorizada, RMN - Ressonância Magnética Nuclear, Craniografia. Dentro das sugestões de tratamento estão: acompanhamento neurológico (controle das crises convulsivas), tratamento dermatológico (dermabrasão das lesões faciais), aconselhamento genético, trabalho de habilitação interdisciplinar e orientação familiar. *Sobre a autora: Coordenadora Técnica da APABEX Texto preparado pela APABEX para publicação na Entre Amigos - Rede de Informações sobre Deficiência Bibliografia SCHWARTZMAN, J. S. Esclerose Tuberosa, Revista Temas Sobre Desenvolvimento, ano 4, número 24 - maio/junho 1995, Mennon. Ed. Científica. SZTAJNBERG, M. CH. Tuberoesclerose, Jornal Brasileiro de Medicina, junho 1991. ZYMBERG, S. T. e cols Esclerose Tuberosa, Aspectos Atuais e Associações a Tumores Cerebrais. Arquivo Brasileiro de Neurocirurgia, dezembro de 1995. |