SÍNDROME DE DOWN

O que é a Síndrome de Angelman?

A Síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi, pela primeira vez, relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por SA mostrava, em cerca de 50% dos indivíduos, a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante freqüente. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

Como se dignostica a Síndrome de Angelman?

O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo do desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama à atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, e acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos. O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A SA pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral. As características principais, mas não necessariamente presentes, estão relacionadas abaixo:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar, etc.)
Ausência da fala
Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
Natureza afetiva e risos freqüentes
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior
Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados
Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo (40% dos casos) e, mais raramente (10%), desvio na coluna (escoliose)
Crises epilépticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG)

Que exames podem ajudar no diagnóstico da SA?

Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de SA. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da SA. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de SA.

Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15.

Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.

O que pode ser feito uma vez diagnosticada a SA?

A importância do diagnóstico da Síndrome de Angelman está em:

Poder-se antecipar a ocorrência de problemas característicos desta doença, tais como: distúrbios do sono e crises convulsivas, e, na medida do possível, tratá-los;
Poder orientar melhor as medidas de reabilitação, com fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e outros procedimentos;
Permitir orientar os pais quanto ao risco de repetição da SA na família, que deve ser avaliado em cada caso. Na maior parte das famílias, o risco de repetição de SA é muito pequeno, mas somente o estudo genético permite definir qual é ele;
Enfim, o diagnóstico permite a busca do porquê de um problema e facilita o planejamento do futuro do paciente.

Aconselhamento Genético

Os exames genéticos são particularmente importantes e vários testes laboratoriais são necessários para o diagnóstico e aconselhamento genético. Os exames são:

Análise cariótipica, através de técnicas tradicionais e de citogenética molecular;

Testes específicos de DNA. Em cerca de 80% dos pacientes, o teste de DNA chamado padrão de metilação confirma a suspeita diagnóstica. Em 20% dos pacientes são necessários novos testes de DNA na procura de alterações genéticas que possam estar presentes no gene (ou genes) causador da Síndrome de Angelman.

Os mecanismos genéticos principais que causam a SA são deleção (perda) de material genético do cromossomo 15 ou dissomia uniparental (herança de dois cromossomos 15 de um mesmo progenitor). Nesses casos, o risco dos pais virem a ter outra criança afetada é muito baixo, 1%. Nos demais casos o risco do casal vir a ter outras crianças com a síndrome pode ser maior, chegando a 50% (risco alto) e deve ser calculado para a família.

Fonte: ASA - Associação da Síndrome de Angelman, organização fundada em 6 de agosto de 1997, por um grupo de pais de crianças portadoras de SA e simpatizantes da causa, ao constatarem o muito que havia por fazer. Maiores informações sobre a entidade, podem ser encontradas na HP da ASA, na pasta Organizações Associadas, deste site.