Este
texto foi reproduzido a partir da publicação "Informações
sobre a Síndrome de Down, destinadas a profissionais de Unidades
de Saúde", do Ministério da Saúde.
Em virtude de ser um texto muito longo, decidimos dividi-lo e divulgá-lo
em cinco partes. Ao longo de cinco semanas, você terá
o documento completo.
Em seguida iniciaremos a divulgação da publicação
"Informações sobre Síndrome de Down,
destinadas a Pais", também do Ministério
da Saúde.
O que é Sindrome de Down
O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição
de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em
1866, pela primeira vez, as características de uma criança
com esta síndrome.
A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia
do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes
começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune,
um médico francês, identificou um pequeno cromossomo
extra nas células destas pessoas.
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada
de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides".
Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam
uma série de preconceitos criados a partir de descrições
incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.
Como Identificar
Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo
de cada célula e que contém as características
hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe
um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna
e 23 de origem materna.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos
em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este
cromossomo extra localiza-se no par 21.
Geralmente, a identificação do indivíduo com
esta síndrome é feita na ocasião do nascimento
ou logo após, pela presença da combinação
de várias características físicas:
Os
olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas,
com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
A
íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas
(manchas de Brushfield).
A
cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente
achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.
A
boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com
a língua projetando-se para fora.
As
mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas
das mãos há uma única linha transversal, de
lado a lado ao invés de duas.
A
musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia
muscular).
Pode
existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer
com a idade.
As
orelhas são geralmente pequenas e de implantação
baixa. O conduto auditivo é estreito.
Os
dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das
crianças há um espaço grande entre o dedão
e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.
Embora
o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas
ou todas estas características, é importante ressaltar
que, como todas as crianças, eles também se parecerão
com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão
características diferentes entre si, como: cor dos cabelos
e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc.
Estas características determinam uma diversidade de funcionamento
comum aos indivíduos considerados normais.
O Cariótipo
Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar
um exame genético: o cariótipo. Este exame permite
confirmar o diagnóstico pela constatação de
um cromossomo extra no par 21.
Este cromossomo provém de um erro na divisão do material
genético no início da formação do bebê.
Este erro na divisão é o suficiente para modificar
definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê.
A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico,
nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado,
nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante
ter claro que não existem graus de Síndrome de Down
e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características
individuais (herança genética, educação,
meio ambiente etc.)
O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico,
responsável pelo nascimento do bebê é preventivo.
Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação
ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos
ou irmãs da criança.
Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão
celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos
a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em
todas as suas células. Essa é a chamada trissomia
21 simples ou padrão.
Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma
mistura de células normais (46 cromossomos) e de células
trissômicas (47 cromossomos). Esta condição
é denominada "mosaicismo" e é considerada
como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões
celulares.
Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam
o material cromossômico disposto de forma diferente, isto
é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo,
geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação".
É importante descobrir se uma criança tem Síndrome
de Down por translocação, pois em aproximadamente
um terço dos casos um dos pais é "portador'.
Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto
física quanto mentalmente, pode
haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down.
Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.
Diagnóstico Pré-natal
Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para
detectar a Síndrome de Down durante a gravidez. No entanto,
tais exames só são recomendados em casos em que existam
fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho
com Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas
acarretam riscos associados tanto para a mãe quanto para
o feto.
Quando pode ser recomendado um exame pré-natal
Quando
a mãe tiver 35 anos ou mais.
Quando
o casal já tiver um filho com Síndrome de Down ou
com outra alteração cromossômica.
Quando
um dos pais tiver uma translocação cromossômica
balanceada.
Quando
os pais tiverem desordens cromossômicas.
Questões éticas
Embora, exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome
de Down antes do bebê nascer, até o momento não
existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome
de Down a não ser a interrupção da gravidez
(aborto).
Por este motivo é importante que o médico esclareça
aos pais antes da realização do exame o que vai ser
possível conhecer através dos resultados.
A decisão de interromper a gravidez (aborto), embora seja
permitida em alguns países, é uma prática ilegal
no Brasil.
Técnicas de Diagnóstico Pré-natal Amniocentese
Realizada
entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta
do líquido amniótico através da aspiração
por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o
útero. Este líquido vai ser então utilizado
para uma análise cromossômica. O resultado demora de
2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são
pequenos.
Amostra de vilocorial
Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada
de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário
obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens
deste procedimento sobre a amniocentese são de que há
possibilidade de realização mais cedo e os estudos
cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os
riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.
Ultra-sonografia
Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down
através de alguns achados ultra-sonográficos: membros
curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia,
pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos,
prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito,
espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos,
cardiopatia e atresia duodenal.
Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome
de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante
a submeter-se a outros exames para confirmação do
diagnóstico.
Dosagem de alfafetoproteína materna
Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres
grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína
estão relacionados às desordens cromossômicas,
em particular com a Síndrome de Down.
Observação: Quando os resultados destas últimas
duas técnicas indicarem alterações, outros
exames deverão ser realizados.
Aconselhamento genético
Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento
de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória.
O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar
a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome
de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos
na família, alterações cromossômicas
nos pais etc.
Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem
realizar conscientemente o planejamento familiar.
